(step1) (osteogenesis imperfecta)
운영자 / 2005-09-20 15:47:02
첨부파일 : oi3.jpg
6세 남자 어린이, 유치원에서 체조하다가 왼쪽 팔의 골절로 응급실 내원, blue sclera, corneal opacities, keratoconus, 분만 당시 skull fracture 있었다고 함. 이 환자와 관련된 사항은?
답 : type I collagen (mutation : abnormal collagen synthesis)